我是10月底去柯沧铭妇产科诊所去作羊膜穿刺,

羊膜穿刺费用是7850元(含挂号费),因我是高龄产妇,健保补助2000元,

所以羊膜穿刺费用实际支付5850元,

又再自费加作SMA脊随性肌肉萎缩症,

因是第一胎抽血检查即可需2000元,

所以,全部的费用羊膜穿刺+SMA总共7850元

妳说的罕见疾病检测应是acgh基因检测费用为18000元,

这个我没作,但这项检测柯医师的诊所,没在作吧?

应该只是帮妳转送给其它检测单位而已,

补充一点,柯沧铭医师技术真的非常好,我是很怕痛的人,原本去作羊膜穿刺担心会很痛,结果比抽血还不痛,柯医师真的很厉害,

祝福妳检查一切顺利平安喔!

这三项检验，我都在柯医生那做的。妈妈可上柯医生与aCGH网站查看

‧羊膜穿刺(抽羊水)：$7,850元(含挂号费350)，34岁以上与高危险群补助2,000。

‧SMA脊髓性肌肉萎缩症(抽血)：$2,000元。

‧aCGH晶片式全基因分析(抽羊水)：$18,000元(公定价，诊所是送往台大检验。我的报告有盖苏医生的印章)。

可以检查的疾病项目

另外还有，甲型/乙型海洋性(又称地中海)贫血分子诊断。

只是这些检验无法互相取代，

比方说aCGH无法检测到羊穿的染色体平衡性转位或者染色体倒转等。

但aCGH比羊穿可检测更多"目前已知的"先天性异常之基因。

而羊穿是检验染色体，SMA是检测基因(海洋性贫血一样)，这两种检验是不一样的。

至于柯医生诊所提供的书面报告，会附染色体排列表或检查报表

(羊穿2张A4，2面；aCGH 3张A4，5面)。

但若检验没问题，不是专业人士的我们，

应该只看得懂报告中的"正常"两字而已喔(羊穿与aCGH多了性别，羊穿还会列染色体数量)。

若有疑虑或问题，诊所会通知回诊，由柯医师亲自说明。

妈妈若预算有限，可考虑羊穿与SMA；若预算尚可，羊穿同时，可考虑加做aCGH。

预祝妈妈检查一切顺利。